Ассоциация CHARGE: расшифровка названия, три и более врожденных дефекта, варианты симптомов ассоциации

В 1981 году было замечено, что некоторые аномалии развития организма встречаются у одного и того же человека. С учетом этого, а также анализа медицинской литературы, учеными была образована ассоциация CHARGE. Название было получено из первых букв следующих английских терминов:

  • C – Coloboma – колобома радужной оболочки глаза;
  • H – Heart disease – пороки сердца;
  • A – Atresia of the nasal choanae – атрезия полости носа (атрезияхоан);
  • R – Retarded growth and/or development – задержка роста и/или развития;
  • G – Genitaland/orurinaryabnormalities – недоразвитость половых органов и/или мочевыводящих путей;
  • E – Earanomalies/deafness – аномалия формы ушных раковин и/или глухота.

Три и более врожденных дефекта позволяют диагностировать данное заболевание. На настоящий момент было замечено более сотни случаев ассоциации CHARGE. Однако до сих пор не выяснено, какие признаки позволят диагностировать ее неполную форму. Известно, что заболевание встречается довольно часто, причем у многих оно отягощается пороками развития. Это может существенно повлиять на продолжительность жизни больного. Самые распространенные из них – это пороки сердца.

Если конкретнее разобраться с каждой аномалией развития, то можно выделить следующие варианты симптомов ассоциации CHARGE:

– для ушей могут быть характерны как аномалии развития ушных раковин (иногда даже полное отсутствие слухового прохода), так и сенсорная и нейральная тугоухость (глухота);
– среди случаев заболеваний глаз – колобома радужки, катаракты, помутнения роговицы;
– иногда встречаются ассиметрия лица, микрогнатия (аномально маленькая нижняя челюсть);
– у мальчиков это может быть неопущение яичек или гипоспадия;
– у некоторых больных были нарушения строения мозга (например, аринэнцефалия – отсутствие обонятельного мозга с соответственной аномалией строения лицевого скелета), желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода) и пороки почек (гипоплазия, кисты).

Разбирать каждый кажется бесполезным и бессмысленным. Однако встречаются признаки, переданные по наследству, но выраженные по-разному у разных членов семьи. Пока эти случаи не исследованы тщательно.

Похожая статья  Механизмы нейрогенеза, характеристика стволовых клеток

Существует еще одна ассоциация (VACTERL), которая также сочетает аномалии развития. Ученые отмечают, что обе ассоциации, возможно, являются выражениями одних и тех же дефектов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code