Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 4: патологии внутренних органов, две группы трисомии, цикл жизни

По результатам семидесяти исследований трисомии по короткому плечу хромосомы 4 специалисты поделили их на две группы: трисомии, в которых копирован материал только короткого плеча, и таких наблюдений оказалось больше всего и трисомии с вовлечением соседского длинного плеча хромосомы 4, выявлено 13 заболевших людей.

Цитогенетически трисомия 4р слишком разнородна, и в большей части случаев трисомия 4р это последствие типичной в соотношении два на два распределение обмена, между тем трисомия 4р как результат случайных нарушений, таких как распределение или копирование перецентрических инверсий у одного из родителей перемещений с обменом хромосом в соотношении три к одному, иначе центрический разрыв. Однако мнения расходятся и иное мнение смотря с разнообразия цитогенетических форм трисомия 4р превосходит по своему разнообразию другие трисомии.

Трисомия 4р описана как синдром, который можно выделить следующими синдромами, в основном они проявляются внешне – умственная отсталость, низкий рост, круглый кончик носа, различные деформации кистей рук и ступней ног, тонкая верхняя губа, маленькая короткая шея, выпуклый выступающий подбородок, широкая ротовая щель, асимметрия ушных раковин, а также патологии в развитии пальцев рук и ног. К аномалиям костным относят сколиоз, окоченение крупных суставов, реберные патологии.

Кроме умственной отсталости, которая выявляется почти сразу, вероятность обнаружения каждого из этих признаков не очень большая, где-то одна вторая, более того, при равном объеме копированной части выделяют яркий полиморфизм. Недоразвитие считается, как правило, общим признаком для исследуемых вариантов трисомии 4р.

При присутствии данной болезни можно и не иметь патологии внутренних органов, исследования отмечают почти 20% и 35% пороков сердца и почек соответственно. Также отмечены такие аномалии, как водянка мозга, атрофия коры мозга и недоразвитие (агенезия) мозолистого тела, то есть недоразвитие волоконных тканей мозга. Специалисты не определили взаимосвязи между частотами, сложностью и прогнозами патологий органов и объемом копий в пределах короткого плеча хромосомы 4.

Похожая статья  Пороки и аномалии развития зрительного нерва: гипоплазия зрительного нерва, аплазия, эпипапиллярная мембрана, друзы зрительного нерва

Когда трисомия с участием ближайшей части длинного плеча хромосомы 4 выявлена, больше всего выделена послеродовое недоразвитие: ребенок рождается массой в 2500. А также цикл жизни не продолжителен: умирает семеро из тринадцати, когда в первом варианте умирает лишь пятеро из пятидесяти. Стоит отметить, что в этом варианте трисомии высока вероятность получения порока сердца, больны четверо из шести исследуемых.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code