Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 3: различные симптомы этой патологии, пороки внутренних органов

Хромосомные заболевания – это врожденная наследственная болезнь, которая встречается у 0, 5% новорожденных. Из них 20% случаев составляют трисомии. Как правило, у одного из родителей заболевшего в генах была мутация (реципрокная транслокация или инсерция), но встречались и спорадические перестройки. Не меньше десяти семей имеют по несколько заболевших, однако степень выраженности у сибсов может быть совершенно разной.

Существуют различные симптомы этой патологии. Некоторые могут значительно влиять на продолжительность жизни. Одним из обязательных признаков трисомии 3p является умственная отсталость. Рассмотрим другие основные симптомы заболевания. Главным образом, к ним относятся следующие аномалии лица – его форма (обычно квадратная), торчащие щеки, выступающий лоб, гипертелоризм глазных яблок, колобома радужки,  продавленность черепа в области висков.

Кроме того, у некоторых больных отмечены микробрахицефалия ( сочетание небольших размеров мозговой части с башнеобразной формой черепа), антимонголодный разрез глаз, эпикант, расщелины губы и нёба, короткий нос и шея. У 10 % больных были замечены пороки прозэнцефалической серии, включая циклопию, что позволяет отнести прозэнцефалий к одному из признаков синдрома трисомии 3p. У больных мужского пола часто встречались гипогенитализм, крипторхизм, гипоспадия.

У многих больных были выявлены пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца (более 30% случаев), желудочно-кишечного тракта (15%) и мочевой системы (16%). Чаще всего встречаются дефекты перегородок сердца, иногда в сочетании с пороками крупных сосудов; атрезия пищевода; атрезия уретры. Для детей с трисомией 3p, у которых болезнь отягощалась пороками внутренних органов, длительность жизни редко составляла больше трех месяцев.

Также, были описаны различные заболевания опорно-двигательной системы (косолапость, вывихи, задержка роста и др.) и пренатальная гипоплазия, при которой масса при рождении оказалась меньше гестационной нормы, однако их нельзя назвать постоянными признаками синдрома трисомии 3p. Сюда же отнесем пороки глаз: только в одном случае было замечено резкое разрежение радужки глаза.

Похожая статья  Симптомы хронической инфекции вызванной вирусом простого герпеса

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code