Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 2: клинические симптомы, генетическое отношение

Трисомия по короткому плечу хромосомы 2 приводится приблизительно у более трех десятков пациентов. Учитывая оценку клинических симптомов данного отклонения, можно утверждать, что данная аберрация дополняется синдромом.

В генетическом отношении наблюдается аналогия синдрома с иными синдромами неполноценных трисомий. Порядка 90% случаев вызвано тем, что структурные изменения хромосом перешли по наследству. Что касается прочих, то они выступают продуктом спорадических транслокаций либо дупликаций. Трипликации дистальных зон обычно хватает на то, чтобы получить стандартную клиническую картину.

Появление на свет детей с трисомией 2р происходит при наличии четкой пренатальной гипоплазии. Обычно вес новорожденных составляет немногим более 2, 5 кг. В качестве ключевых симптомов синдрома следует выделить наличие олигофрении, комплекс черепнолицевых дизморфий (чересчур выходящий лоб, гипертелоризм, большая перегородка носа, антимонголоидный разрез впадин глаз, эпикант, птоз, поднятый нос, высокое небо, «зализы» – расположение волос в виде завитков в зоне, где лоб разделен от волосистой части головы и пр.).

В то же время у маленьких детей отмечаются отклонения, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, и в половых органах. Примерно у шестидесяти процентов пациентов можно обнаружить дефекты развития внутренних органов. Обычно это связано с такими органами, как сердце, большие сосуды. Это касается 50% детей, которые имеют данный синдром.

В свое время удалось найти трех детей, которым был поставлен диагноз спинномозговой грыжи. Стоит заметить, что в каждой ситуации имела место трипликация 2pl3-pt. Так что имеет смысл считать, что к появлению спинномозговых грыж, все же, причастна трипликация сегмента 2р13.

Если рассматривать прочие симптомы, то сюда можно включить гидроцефалию, микрофтальм, вентральную эктопию ануса. В ряде ситуаций давали о себе знать и иные дефекты кишечника, почек, внутренних, половых органов. Обследование пары пациентов, у которых наблюдался синдром, присутствовали признаки агенезии легкого. Речь идет о дефекте развития, который обнаруживается в единичных случаях.

Похожая статья  Боль при мочеиспускании у детей: что же причиняет боль, характерные симптомы острого цистита, причины болезненного мочеиспускания

Прогнозы касательно продолжительности бывают разными. Определяющее значение здесь приобретает присутствие у внутренних органов дефектов. Статистика такова, что порядка 30% пациентов уже на первом году жизни погибают.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code