Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 6: структурные изменения хромосом, постоянные признаки трисомии

Несмотря на то, что данная патология относительно редкое явление, клинически она является одним из самых конкретных синдромов, которые связаны со структурным изменением хромосом.

Поражение идёт одинаковым, вне зависимости от пола больного. Так из двадцати четырех случаев, десять пациентов были женского пола, а четырнадцать – мужского. Уже при рождение у людей с с трисомией 6q выявляется пренатальная гипоплазия.

Если говорить о характерных признаках, можно выделить задержку в психомоторном развитии, брахицефалию, умеренную микроцефалию, гипертелоризм, узкую шею, широкую спинку носа, микрорстрогнатию, а также наличие шейных птеригиумов (либо передних, либо боковых складок, которые идут от шеи к надплечью или же к передней части грудной клетки). В некоторых случаях были выявлен преждевременный краниосниостоз. Чаще всего физическое развитие пациентов находится на нижней границе нормального.

Если говорить о других признаках, которые считаются менее постоянными, можно выделить «рот карпа», эпикант, вздернутые ноздри, косоглазие, антимонголоидный разрез глаз, аномальные формы и положение ушей, гипоплазированные или конусовидные пальцы, наличие контактуры на крупных суставах, сколиоз, косолапость, паховая грыжа и т. п.

Порок внутренних органов к постоянным признакам трисомии 6q не относят. Но при этом у многих больных выявили пороки внутренних органов. Так у пяти пациентов были найдены такие пороки почек, как дисплазия, гипоплазия, агенезия, атрезия мочеточников. У трёх обнаружили пороки сердца. Также известны случаи, когда у больных выявляли пороки толстого кишечника (обычно мегадолихоколон или атрезию ануса), пороки головного мозга (энцефалоцеле, аринэнцефалия и т. п.), пороки желчного пузыря. Шесть больных скончалось прожив довольно короткий период времени: двое прожили меньше суток, один – до месяца, трое – до года. При этом семь больных сейчас уже старше десяти лет.

Похожая статья  Пороки и аномалии развития зрительного нерва: гипоплазия зрительного нерва, аплазия, эпипапиллярная мембрана, друзы зрительного нерва

Многие эксперты сходятся во мнении, что для того чтобы начал развиваться с трисомин 6q нужно всего лишь, чтобы была дупликация сегмента 6q25-6q26.
Во всех остальных случаях, которые получили огласку, была проявлена трипликация с дистальным сегментом. Сейчас можно предполагать, что проявление более необычных признаков, таких как полидактилия или гипоплазия мозжечка, связаны с тем, что объем триплицированного сегмента увеличен.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code