Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 17: особенности строения, жизнеобразный прогноз

Несмотря на то, что появление трисомии по длинному плечу в хромосоме 17 – явление редко встречаемое, с клинической стороны оно является одним из самых четких синдромов структурной перестройки хромосом, которые выделили в последнее время. Пока что было описано меньше двадцати больных с подобной патологией.

В пятнадцати случаях из семнадцати трисомия 17q была связана с транслокациями у родителей. А в остальных двух были выделены такие спорадические перестройки, как траислокация и дупликация.

При самом синдроме можно обнаружить умеренную пренатальную гипоплазию. При рождении средняя масса ребенка составляет 2750 г. Также у всех детей выражена низкорослость и задержка психмоторного развития. Большинство больных также имеют микроцефалию и необычную форму черепа. Так у таких людей будут запавшие височные отделы и выступающий лоб.

У многих детей, которым больше одного года начинает проявляться асимметрия лица. У семи детей был отмечен «пик вдовы». У большей части детей также отмечали эпикаит, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз. Еще одна характерная черта находится в средней части лица. У таких людей будет сильно уплощена спинка носа, рот будет широким, а верхняя губа тонкой. Чаще всего уголки рта опущены вниз. У многих была отмечена выраженная микрогиатия.
Обычно ушные раковины больных ротированы немного назад и располагаются низко. На шее отмечается низкий рост волос, а сама она в большинстве случаев короткая. У девяти пациентов выявили дистальное стояние сосков. А у шести мальчиком – крипторхизм.

Если продолжать говорить об особенностях строения, можно отметить укороченность проксимальных отделов всех конечностей. Есть много проявлений, которые практически нельзя найти у людей с другими хромосомными аберрациями. Особенно это касается плечевых костей и бедер. У шести детей выявили полидактилию, у семи – частичную синдактилию стоп, а у одиннадцати – повышенную гибкость в суставах. Также были такие случаи, где у детей было отмечено проксимальное положение I пальцев кистей.

Похожая статья  Сифилис нервной системы: эффективность проводимой терапии, сухотка спинного мозга, анализ ликвора

У шести больных обнаружили пороки сердца, а у четырех – почек. Но все случаи при этом были разными. Были: кистозные почки с гидронефрозом, агенезия почек, извитый мочеточник, кистозная дисплазия. Такими же разнообразными оказались и пороки мозга. У детей обнаружили: атрофию коры, порок Денди-Уокера, голопрозэнцефалию, умеренную микроцефалию.

Жизнеобразный прогноз будет полностью зависеть от того, в каком состоянии находятся органы. Те дети, у которых были выявлены пороки почек, сердца, мозга погибли очень быстро. А вот те, у кого таких пороков не было, в большинстве случаев доживали до взрослого возраста.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code