Синдром Марфана: история появления, клинические признаки, мониторинг болезни, диагностика, лечение

В конце ХIХ века Марфан (Marfan) написал научную работу об отклонении строения скелета у 5-летней девочки от нормы. Ее руки и ноги были неправильно длинными, также как и ее пальцы на всех четырех конечностях. Синдромом или болезнью Марфана называется генетическое заболевание, проявляющееся у детей в равной степени, как и мужского, так и женского пола, вне зависимости от расы или условий окружающей их среды. Основным симптомом болезни является нарушение соединительной ткани. Синдромом Марфана страдает один из 4 тысяч человек, если один из его родителей имеет патологический ген.

Клинические признаки

Во-первых, он изменяет форму тела человека: руки в опущенном состоянии свисают ниже бедер, которые необычно широки, ноги длиннее туловища (вследствие чего – плоскостопие), узкая долихоцефалическая голова с большим выпуклым лбом и неестественно закругленным бровями. Рост больного в среднем – 187 см, а длина пальцев – не менее 8-9 см на руках и не менее 5 см на ногах. К тому же, «марфанники» отличаются худобой и неразвитостью мышц, а позвоночник может быть искривлен в любую сторону, из-за чего грудная клетка деформирована.

Во-вторых, помимо повреждения соединительных тканей, благодаря которому необычайно длинные пальцы больных выгибаются во все стороны, симптомами синдрома являются поражение сердечно-сосудистой системы, пороки сердца и проблемы с глазами. Ухудшенное зрение наблюдается у 78% больных мужского и 63% женского пола. Во множестве случаев у людей с синдромом Марфана, из-за слабой глазной ткани, вывернут хрусталик, зачастую наружу или наверх. Со временем развивается катаракта, а у тех, у кого хрусталик вывихнут наружу – вторичная глаукома.

Клетчатка глаза отслаивается, иногда появляется анизокория (разная величина зрачков и траектория движения радужной оболочки волнистая). Бывают аневризмы, отсутствует девственной плевы и может быть повреждена легочная артерия и расширена аорта. Дилатация и развитие недостаточности аортального клапана ведут к миокарде и кардиомегалии.

Похожая статья  Урогенитальный трихомониаз: этиология, пути распространения инфекции, классификация, патогенез, симптомы трихомониаза

Очень редко случается так, что у человека выявляются все симптомы одновременно. В основном, у «марфанников» есть поражения сердечно-сосудистой системы, длинные руки и ноги, паукообразные пальцы, проблемы с аортой и плохое зрение.

Мониторинг болезни

Синдром Марфана – не самая приятная из болезней. Заболевшие синдромом живут примерно 35-40 лет, у большинства из которых смерть наступает вследствие сердечных расстройств. Треть больных синдромом Марфана погибают из-за разрыва аорты.

Лечение

На данный момент еще не придуман способ налаживания обмена веществ в соединительных тканях людей с синдромом Марфана, и немалые дозы витамина С и анаболические стероиды – единственные препараты, помогающие нормализовать состояние больных. Для уменьшения опасной вероятности появления расслоения аневризмы при расширении аорты, «марфанникам» выписывают бета-блокаторы.

Во время аневризма аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной не достаточности больных кладут в больницы и назначают длительное и сложное лечение с последующей операцией.

В случае расслаивания аневризма аорты, человеку с синдромом Марфана необходима экстренная операция. Это очень сложная операция, сутью которой является резекция аорты и последующее протезирование. В случае пораженного аортального клапана его заменяют аллопротезом. Если выявляется аневризм восходящей аорты и синусов Вальсальвы с аортальной недостаточностью производят и протезирование аортального клапана и восходящей аорты единым клапаносодержащим протезом с реплантацией устьев коронарных артерий в аортальный протез. Летальный исход после операций у «марфанников» в последнее время встречается гораздо реже.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code